Wie können SNPs helfen, eine Krankheit vorherzusagen?

Wie können SNPs helfen, eine Krankheit vorherzusagen?

Krankheiten werden oft durch die Fehlfunktion eines einzelnen Proteins oder einer Gruppe von Proteinen verursacht. Beispielsweise tritt Diabetes Typ I infolge einer unzureichenden Insulinproduktion in der Bauchspeicheldrüse auf.

Mehrere Gene sind an dieser Erkrankung beteiligt. Durch die Verwendung von Informationen aus DNA-Tests wurde eine Anzahl von SNPs identifiziert, die mit Diabetes assoziiert werden konnten. Mittlerweile wurden Hunderte von Krankheiten getestet, und die SNPs die mit der Gefahr der Entstehung von bestimmten Krankheiten in Verbindung stehen, sind identifiziert worden. Zum Beispiel kann ein einzelner SNP, der eine Änderung in einer Aminosäure in einem Protein bewirkt, zu einem sechsfachen erhöhten Risiko von Morbus Crohn führen.

Die Liste der SNPs die mit Krankheiten oder anderen Zuständen assoziiert werden, wird ständig erweitert. Um festzustellen, welche SNPs mit einer Krankheit assoziiert sind, verwenden unsere Wissenschaftler die neuesten veröffentlichten Daten, um jegliche Korrelation zwischen SNPs und der Wahrscheinlichkeit der Erkrankung zu beurteilen.

Warum sehen wir alle unterschiedlich aus?

Obwohl wir alle dieselben Gene besitzen, sehen wir nicht alle gleich aus. Das kommt von Variationen in den Genen, und weil nicht alle Gene bei Individuen gleichermaßen exprimiert sind. Zum Beispiel hängt unsere Haarfarbe vom Pigment ab, dass von unseren Haarzellen hergestellt wird. Die Farbe und die Pigmentmenge legen fest, ob das Haar einer Person rot, schwarz, usw. ist.

Es gibt weitere Variationen in unseren Genen, die während unseres Lebens geschehen. Zellen in unserem Körper teilen sich wenn wir als Kinder wachsen, aber auch bei Erwachsenen, um tote Zellen zu ersetzen oder Wunden zu heilen. Wenn sich Zellen teilen, müssen sie ihre DNA kopieren. Wenn DNA kopiert wird, können Fehler auftreten, was zur Veränderung eines einzelnen Nukleotids im DNA-Molekül führt. Derartige Änderungen werden als Single Nucleotide Polymorphisms oder SNPs bezeichnet. Die meisten SNPs beeinflussen die Proteinfunktion nicht; aber in einigen Fällen kann eine vorhandene SNP in einer Gen-codierenden Region Veränderungen in der Proteinstruktur hervorrufen und deren Funktion beeinflussen. SNPs können verwendet werden um Gene, die mit verschiedenen menschlichen Konditionen wie Krankheit, Toleranzentwicklung und Charaktereigenschaften in Zusammenhang stehen, zu identifizieren.

Gene kodieren Proteine

Ein Gen ist eine Region in einem DNA-Molekül, das Anweisungen für die Herstellung eines bestimmten Proteins enthält. Proteine führen die meisten unserer Körperfunktionen durch, und wenn sie nicht richtig arbeiten, können Krankheiten auftreten. Menschen haben ca. 20.000 Gene. Um ein Protein herzustellen, muss das für dieses Protein verantwortliche Gen aktiv werden – solch ein Gen wird als exprimiert angesehen. Wenn bestimmte Gene in einer Zelle exprimiert werden, werden die produzierten Proteine spezifische Merkmale dieser Einzelzelle definieren.

Körperzellen unterscheiden sich voneinander, abhängig von ihrer Struktur und Funktion. Diese Unterschiede werden durch die Aktivierung von spezifischen Genen, welche zur Produktion von spezifischen Proteinen führt, hervorgerufen. Beispielsweise ist eine Untergruppe von Zellen in der Bauchspeicheldrüse zuständig für die Sekretion von Insulin, ein wichtiges Hormon, das den Zuckerstoffwechsel im Körper regelt.

Um ein Protein herzustellen, müssen Zellen den genetischen Code in unserer DNA lesen und interpretieren, die die „Rezepte“ für die Proteinsynthese enthält. Die vier verschiedenen Nukleotide aus denen ein DNA-Molekül besteht werden abgekürzt mit A, T, G und C. Die Nukleotidsequenz in einem Gen enthält Anweisungen für die Herstellung eines bestimmten Proteins, und die Nucleotide selbst werden in eine Sequenz von Aminosäuren – die Bausteine des Proteins – umgewandelt.

Chromosomen und DNA

Jede Zelle in unserem Körper (mit Ausnahme einiger weniger spezialisierter Zellen, wie zum Beispiel rote Blutkörperchen) enthält 23 Paare von Chromosomen im Zellkern, die jeweils aus einem einzigen DNA-Molekül bestehen dass um Proteine gewickelt ist. Ein DNA-Molekül besteht aus zwei komplementären Strängen die miteinander verflochten sind, jeder Strang ist ein Polymer aus Monomeren, genannt Nukleotiden. Es gibt vier verschiedene Nukleotide (abgekürzt A, T, G und C) die miteinander verbunden sind, in einer ganz bestimmten Reihenfolge, um die lange Kette des DNA-Moleküls zu bilden.
Jedes Nukleotid auf einem Strang bildet durch schwache Wechselwirkungen ein Paar mit einem bestimmten Nukleotid auf dem Gegenstrang. Das A paart sich mit dem T und C paart sich mit dem G. Eine solche Paarung zwischen den Nukleotiden hält die beiden Stränge zusammen und bildet so eine Doppelhelix. * Es gibt Millionen von Nukleotiden in jedem DNA-Molekül – das größte menschliche Chromosom (Chromosom Nummer 1) enthält etwa 220 Millionen Nukleotidpaare!

Gene Selection Zusammenfassung

Das DNA-Test von Future Genetik ermöglicht es Ihnen, das Entstehungsrisiko einer der 28 häufigsten Krankheiten weltweit einzuschätzen. Unser Expertenteam wählt die am besten geeigneten genetischen Marker für jede Krankheit, auf der Grundlage ihrer Erfahrungen aus Tausenden von DNA-Untersuchungen an SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms/ Polymorphismen), die mit der Krankheit im menschlichen Körper assoziiert sind.
SNPs sind genetische Variationen bei Individuen und dienen als ideale genetische Marker für die Prüfung. Der DNA-Test von Future Genetik liefert Ihnen Erkenntnisse über die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung der häufigsten Erkrankungen und hilft Ihnen zu verstehen, welche Maßnahmen Sie treffen sollten um Ihr Risiko zu minimieren.